Rodiče všech novorozenců narozených v Čechách mají od roku 2009 možnost využít tzn. testu z patičky (odb. novorozencký laboratorní screening). Jedná se o test z pár kapek krve dítěte, které se odeberou velmi šetrně z patičky drobným řezem za účelem zjištění vrozených onemocnění. Leckoho může vyděsit, že miminko podstupuje tento trochu nepohodlný zásah do jeho těla. Avšak pokud náhodou vaše dítě má některé ze vzácných vrozených onemocnění, je lepší začít okamžitě jednat.
Od prvního ledna přibyly mezi 18 dosud zjišťovaných vzácných chorob dvě nové, a to spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Zatím ale jde jen o dvouletý pilotní projekt. Pokud se osvědčí, bude dle VZP hrazen standardně.
SMA – spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém dochází k postupnému ubývání svalstva.
SCID – těžké kombinované imunodeficience jsou skupina genetických onemocnění, která postihují obranný systém. Pro člověka znamená zvýšenou náchylnost k infekcím, které mají horší průběh a vracejí se. Toto onemocnění se léčí transplantací kmenových buněk krvetvorby.
Rodiče nemusí o test z patičky v nemocnici žádat. Jedná se o standardní vyšetření, které se v porodnici provádí v době, kdy je miminko přibližně 48 – 72 hodin staré. Toto platí pro donošená miminka bez vážnějších adaptačních problémů. Pokud budete rodit ambulantně, můžete se domluvit v porodnici, že se na test vrátíte. Zabere jen pár minut. Odběr na speciální kartičku z filtračního papíru také může udělat u vás doma porodní asistentka nebo váš dětský lékař / dětská sestra. Kartička se zasílá poštou do laboratoře.
Pokud vás nebo vašeho lékaře už nikdy nikdo nekontaktuje ohledně výsledku testu, výsledek byl negativní, a tedy u vašeho dítěte se neobjevilo žádné vzácné onemocnění z nyní již 20 zkoumaných.
Test z patičky není povinný. Rodič musí být poučen zdravotníkem o jeho přínosu. Odmítnutí je možné, o tom se provede zápis, tzv. negativní reverz.
Zdroj: Klub SMAci, vitalia.cz
Kam dále: novorozeneckyscreening.cz